Stiftungspreis 2023 ... an PD Dr. Fabian Beier und Dr. Robert Meyer, Uniklinikum Aachen

Früherkennung von möglichen Leukämie Parametern - Analyse von genetischen Ursachen für Knochenmarksversagen-Syndrome

- Unterstützung der Publikation der Studienergebnisse

Berlin/ Zürich/ Aachen, 22.09.23 – Die Dr. Horst Böhlke Stiftung gab heute bekannt, dass ihr Stiftungspreis 2023 nach Aachen, an die Herren PD Dr. Fabian Beier und Dr. Robert Meyer geht.

Herr PD Dr. Beier und Herr Dr. Meyer untersuchen am Uniklinikum der RWTH Aachen Möglichkeiten zur Früherkennung von Parametern, die Patienten für eine Entwicklung von Leukämien prädisponieren. Konkret analysieren die Preisträger genetische Ursachen für Knochenmarkversagen-Syndrome, einer möglichen Vorstufe der Akuten Myeloischen Leukämie (AML). Durch Identifikation weiterer genetischer Ursachen können langfristig Menschen besser im Hinblick auf die Entwicklung einer AML vorgesorgt werden.

Die AML gehört zur Gruppe bösartiger hämatologischer Erkrankungen, bei denen es zu unkontrollierter Vermehrung und Ansammlung unreifer Vorläuferzellen im Knochenmark kommt. Ein nicht unwesentlicher Anteil der AML-Erkrankungen ist auf vererbbare genetische Veränderungen im Rahmen so genannter "syndromaler Erkrankungen" zurückzuführen. Zu den AML-begünstigenden genetischen Erkrankungen zählen die sogenannten „Knochenmarkversagensyndrome“ (bone marrow failure syndromes - BMFS).

PD Dr. Fabian Beier und Dr. Robert Meyer erforschen diese BMFS-Erkrankungen, insb. die Gruppe der Telomeropathien. Menschen mit Telomeropathien leiden durch eine Verkürzung der Telomere, den "Schutzkappen" der Chromosomen, unter beschleunigter Zellalterung, die zu Verschlechterung der Knochenmarkfunktion führen kann. Kürzlich wurden erste internationale Leitlinien zur intensivierten Krebsvorsorge für Patienten mit Telomeropathien veröffentlicht.

Inzwischen sind bereits in mehr als 10 Genen Ursachen für Telomeropathien identifiziert worden. Allerdings bleiben noch viele Patientinnen und Patienten mit dem klinischen Verdacht auf eine Telomeropathie ohne klare molekulargenetisch gesicherte Diagnose. Um hier Diagnostik und Vorsorge gezielt anbieten zu können, ist eine weitere Präzisierung der molekularen Grundlagen wichtig. Hierzu wurde in Aachen ein deutschlandweites Register aufgebaut, zur Charakterisierung von Patienten mit BMFS. PD Dr. Fabian Beier und Dr. Robert Meyer konnten mit weiteren beteiligten Forschenden die genetische Ursache bei vielen dieser Patienten identifizieren und haben die Ergebnisse kürzlich in dem renommierten Fachjournal „Hemasphere“ publiziert.

Um weitere genetische Ursachen von Knochenmarkversagenssyndrome und neue Untergruppe von Telomeropathien als Vorstufen von akuten Leukämien zu identifizieren und somit die Krankheitsmechanismen dieser Erkrankungsgruppe besser zu verstehen, verfolgen die Forscher in einem aktuellen Projekt eine breite genetische Untersuchung aller über 20.000 menschlichen Gene bei über 150 Patientinnen und Patienten, mit dem klinischen Verdacht auf eine genetische Ursache.

Durch Identifikation weiterer genetischer Ursachen können langfristig Menschen besser im Hinblick auf die Entwicklung einer AML vorgesorgt werden

Der Stiftungspreis gilt als Anerkennung der bis dato geleisteten Arbeit und ist als Unterstützung für anstehende Publikation & Ergebnisvorstellungen vorgesehen. Dadurch soll das erarbeitete Wissen breiter verfügbar und vervielfacht werden. - Wir wünschen den Herren Dr. Beier und Dr. Meyer weiterhin viel Erfolg bei ihrer Arbeit!

Besonders freut uns, dass die diesjährige Preisvergabe auf Empfehlung PD Dr. Jens Panse, RWTH Aachen erfolgte. PD Panse hatte unserer Stiftung schon in 2017 bei der Gründung und Ausrichtung unterstützt.